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Down Syndrom: Ein Chromosom mehr

Down Syndrom: Ein Chromosom mehrIn Österreich leben etwa 9.000 Menschen mit Down-Syndrom. Es handelt sich um keine Krankheit, sondern eine genetische Abweichung vom Normalzustand. Eines von 800 Neugeborenen ist davon betroffen.

Das Down-Syndrom findet sich weltweit und in allen ethnischen Gruppen. Fünf Millionen Menschen leben derzeit mit Down Syndrom, alle drei Minuten kommt ein betroffenes Baby zur Welt. Die Bezeichnung der Chromosomen-abweichung geht auf den englischen Arzt John Langdon Down zurück, der das Syndrom 1866 als erster beschrieben hat.
Das Down-Syndrom ist auch als Trisomie 21 bekannt, denn das Chromosom 21 ist drei- statt zweimal vorhanden. Menschen mit Down-Syndrom tragen in ihren Körperzellen also 47 anstatt der sonst üblichen 46 Chromosomen.

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Ursachen unbekannt

Down-Syndrom gilt als eine zufällige, spontan auftretende Veränderung von Chromosomen. Diese genetisch bedingte Veranlagung ist nicht veränderbar. Auch wenn die Ursachen unbekannt sind, ist doch zumindest ein Risikofaktor bekannt: Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, wächst mit steigendem Alter der Mutter.

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Körperliche Auswirkungen

Menschen mit Trisomie 21 entwickeln in der Regel charakteristische äußere Merkmale wie leicht schräg stehende Augen und eine sichelförmige Falte an den inneren Augenwinkeln. Häufig finden sich Herzfehler und Fehlbildungen des Darms, diese sind jedoch gut therapierbar. Körperliche Besonderheiten sind zudem Schwäche des Bindegewebes und der Muskeln, Infektanfälligkeit und Fehlfunktion der Schilddrüse. Die körperliche Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom verläuft langsamer als die seiner Altersgenossen. Die Lebenserwartung nähert sich aufgrund immer besserer medizinischer Kontrolle und Behandlung der durchschnittlichen Lebenserwartung der Gesamtbevölkerung an.

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Geistige Entwicklung

Menschen mit Down-Syndrom sind zwar meist in gewissem Umfang geistig behindert, die Ausprägung fällt jedoch sehr unterschiedlich aus. Die geistigen Fähigkeiten sind sehr unterschiedlich – von schwerer Behinderung bis zu durchschnittlicher Intelligenz. In vielen Fällen handelt es sich nur um eine leichte geistige Beeinträchtigung.
„Die Kinder sind sehr lernfähig, wenn man ihnen die Möglichkeit gibt, ihre Fähigkeiten und Talente zu entfalten. Sie lernen zwar langsamer, erreichen ihre Lernziele aber in ihrer eigenen, individuellen Geschwindigkeit“, so Mag. Birgit Brunsteiner, Obfrau und Gründerin des Vereins „46+1, Down Syndrom in Vöcklabruck“ und Mutter eines Sohnes mit Down-Syndrom.

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Jeder Mensch ist einzigartig

Menschen mit Down Syndrom sind so individuell wie alle anderen Menschen auch. Jeder hat seine eigenen Stärken wie Schwächen, Begabungen, Wünsche und Hoffnungen. Zu den Stärken zählen in vielen Fällen eine Offenheit im Umgang mit anderen Menschen und großes Einfühlungsvermögen.

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Situation von Betroffenen

„Betroffene leiden nicht an ihrem Syndrom", so der Dachverband „Down-Syndrom Österreich". Und weiter: „Mitunter leiden Kinder mit Down-Syndrom am Verhalten und an den Reaktionen ihrer Umwelt wie Spott und Mitleid, Zurückweisung und Unverständnis, Übergangenwerden und Ausgeschlossensein.“ Brunsteiner hat im Alltag bisher kaum negative Erfahrungen gemacht. „Die meisten Menschen gehen offen auf meinen Sohn zu und akzeptieren ihn so wie er ist, vor allem, wenn sie mit dem Syndrom vertraut sind und wissen, wie herzlich diese Menschen sind.“

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Wichtige Förderung

Die Spannweite der individuellen Fähigkeiten ist sehr groß. Die geistige Entwicklung hängt neben der genetischen Ausstattung entscheidend von der individuellen Förderung ab. „Kinder können es bei guter und gezielter Förderung weit bringen. Sie haben gute Fähigkeiten, sich zu entwickeln und zu lernen“, so Brunsteiner. Besonders wichtig ist die Frühförderung ab dem ersten Lebensjahr. Schwächen, wie eine sich nur langsam entwickelnde Lautsprache, können durch eine gebärdengestützte Kommunikation ausgeglichen werden.

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Kindergarten und Schule

Fast alle Kinder mit Down-Syndrom besuchen Regelkindergärten, in denen sie von einer Helferin unterstützt werden. Die meisten Kinder erlernen in Schulen Schreiben, Lesen und Rechnen; integrative Schulen sind hierbei besonders erfolgreich. Die Erwartungshaltung an die Kinder in Sachen Wissenserwerb dürfe nicht zu niedrig angesetzt werden, denn es bestünde die Gefahr, sie intellektuell zu unterfordern, so Brunsteiner.

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Situation am Arbeitsplatz

Menschen mit Down-Syndrom sind meist arbeitsfähig. Brunsteiner: „Wichtig wären mehr Ressourcen für Integration, also finanzielle Mittel für Schule und Arbeitsplatz. Schulabgänger landen leider noch fast immer in geschützten Werkstätten und sind oft nicht mit Aufgaben betraut, die ihren Fähigkeiten entsprechen. Viele sind also unterfordert. Arbeitsplätze am freien Markt sind mangels integrativer Maßnahmen meist leider nicht vorhanden. Sie sind Menschen wie alle anderen auch und sollten die gleichen Möglichkeiten und Rechte haben. In Wien gibt es sogar eine Hochschulabsolventin mit Down-Syndrom.“

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Auf Gesundheit achten

Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom sollten spezielle Kontrollen wahrnehmen, wie etwa regelmäßige Überprüfung von Blutbild und Schilddrüsenfunktion und regelmäßige Besuche bei HNO- oder Zahnarzt. Bei Bedarf sollte man sich um Therapieformen wie zum Beispiel Physiotherapie oder Ergotherapie und eine Sprachförderung bemühen. Gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung tragen entscheidend zu Gesundheit und Fitness bei. Für Jugendliche ist es hilfreich, sich in einer Gruppe mit Gleichaltrigen mit Down-Syndrom auszutauschen. Freizeitangebote, die das ermöglichen, sind wichtig aber rar.

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Situation der Eltern

Am Anfang sind betroffene Eltern meist schockiert von der Nachricht, dass ihr Kind vom Down-Syndrom betroffen ist. „So war das auch bei uns. Als mir der Kinderarzt am Tag nach der Geburt mitgeteilt hat, dass unser Sohn das Down-Syndrom hat, brach meine Welt zusammen. Es gab vorher keine Hinweise in diese Richtung. In so einer Situation braucht man Kraft und Halt, die gab mir zum Glück mein Mann, der die Diagnose sofort akzeptierte“, erzählt Brunsteiner. Auch Phasen von Trauer, Wut, und mitunter auch Schuldgefühle treten auf. Manche Eltern befürchten auch, der neuen Aufgabe möglicherweise nicht gewachsen zu sein.
„Nach dem ersten Schock folgte die intensive Auseinandersetzung mit dem Thema Down-Syndrom. Man steht vor der Frage: Was ist das eigentlich? Man lernt andere Mütter kennen und merkt schnell, dass es wahrlich keine Tragödie ist, ein Kind mit Down Syndrom zu haben. Hätte ich von Anfang an gewusst, wie das ist, hätte ich mir die Tränen der ersten Tage ersparen können“, so Brunsteiner.
Entscheidend für eine positive Entwicklung des Kindes und der ganzen Familie ist es, wie die Eltern mit der Tatsache des Down-Syndroms umgehen. Brunsteiner: „Man sollte dies offensiv tun, nichts verheimlichen, die Kinder nicht gar verstecken. Man muss klar und deutlich zu seinem Kind stehen. Und betroffene Eltern tun das auch, denn diese Kinder sind die herrlichsten, ehrlichsten und liebevollsten Menschen. Mein Sohn etwa zaubert jedem ein Lächeln ins Gesicht.“
Wichtig sind medizinische Netzwerke und Anlaufstellen für Betroffene. Brunsteiner: „In Wien funktioniert das gut, dort gibt es die bisher einzige österreichische Down Syndrom Ambulanz. In Oberösterreich gibt es keine spezielle medizinische Anlaufstelle, wo man sich hinwenden kann und wo man alle nötigen Informationen und Hilfestellungen aus einer Hand bekommt. Hier muss man sich kompetente medizinische Ansprechpartner mühsam selbst suchen.“
Mag. Birgit Brunsteiner hat eine Informationsbox für betroffene Eltern konzipiert. Der Inhalt fasst die relevanten medizinischen Informationen zusammen und präsentiert das österreichische Angebot an medizinischen und pädagogischen Einrichtungen. Eltern von Neugeborenen mit Down Syndrom soll damit der Start in ein Familienleben mit Trisomie 21 erleichtert werden. Mehr dazu unter www.46plus1.at oder auf www.downsyndrom.at.

Dr. Thomas Hartl

Juni 2012

Foto: www.a-ss.at


Zuletzt aktualisiert am 11. Mai 2020