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Schwangere wird von Arzt mit Ultraschall untersucht

Frühe Sicherheit

Der Wunsch nach einem gesunden Kind lässt viele werdende Eltern die vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen. Die Pränataldiagnostik kann in vielen Fällen helfen, bei Fehlbildungen oder Erkrankungen frühzeitig die bestmögliche Therapie einzuleiten oder vorzubereiten. 

Die medizinische Betreuung von Schwangeren sieht vor, dass der Gynäkologe bei den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen nach standardisierten Leitlinien vorgeht und über weitere Diagnosemöglichkeiten für Erkrankungen, Chromosomenanomalien und Fehlbildungen informiert“, sagt Priv.-Doz. Wolfgang Arzt, Leiter des Instituts für Pränataldiagnostik am Kepler Universitätsklinikum Linz. Ziel der vorgeburtlichen Diagnostik ist es, herauszufiltern, welche Frau zu den zehn Prozent Hochrisikoschwangeren gehört, die besonderer Betreuung bedürfen. 

Bis vor 20 Jahren gab es nur die Fruchtwasserpunktion, um genetische Abweichungen zu erkennen. Dann begann man mit der Punktion des Mutterkuchens, genannt Chorionzottenbiopsie. Primar Wolfgang Arzt: „Der Eingriff ist zwar schwieriger als die Fruchtwasserpunktion, das Risiko für eine Frühgeburt liegt in spezialisierten Zentren jdoch bei sehr geringen 0,1 bis 0,2 Prozent.“ Seit rund zehn Jahren wird zur Feststellung der Wahrscheinlichkeit eines Downsyndroms das Ersttrimesterscreening mit der Messung der Nackentransparenz im Ultraschall, kombiniert mit einem Bluttest, angeboten. Dieser „Combined Test“ kann in der 12. bis 14. Woche vorgenommen werden. Bei auffälligem Befund kann eine weitere Diagnostik mit Chorionzottenbiopsie angeschlossen werden. Seit 2012 wird ein neuer, spezieller Test aus mütterlichem Blut angeboten. Der sogenannte NIPTTest ist mehr als 99 Prozent für Downsyndrom, aber auch für Trisomie 18 und 13, aussagekräftig. Er kann eine Mutterkuchenbiopsie ersparen. Der „Combined Test“ ist für Schwangere über 35 Jahren kostenlos. Manche Schwangere leisten sich einen Organ-Ultraschall zwischen der 20. und 23. Woche. Die Untersuchung muss selbst bezahlt werden und ist unter Experten nicht ganz unumstritten. Das Organ-Screening zeigt die Entwicklung des Gehirns, Gesichts, der Wirbelsäule, des Herzens, der inneren Organe und Gliedmaßen. In den meisten Fällen ist es unauffällig und dient in erster Linie der Beruhigung der Eltern. Gravierende komplexe Fehlbildungen zeigen sich nur im Promillebereich. „Wird beim Screening zum Beispiel eine offene Bauchdecke erkannt, steht dann bei der Kaiserschnittgeburt der Chirurg für die rettende Operation bereit. Das wird im Vorfeld alles organisiert“, sagt Dozent Wolfgang Arzt. 

Verschlossene Herzklappe

Die häufigsten Fehlbildungen zeigen sich am Herzen. Eine verschlossene Herzklappe wird heute noch im Mutterleib ab der 20. Woche geöffnet, was dem Fötus dann eine ganz normale Entwicklung sichert. Auch Harnröhrenverschluss oder Zwerchfelldefekte werden schon beim Ungeborenen behoben. Eine weitere pränatale Untersuchung ist zum Beispiel der Doppler-Ultraschall in der 11. bis 14. Woche. Er kann etwa bei Schwangeren mit Bluthochdruck klären, ob ein Risiko für Präeklampsie – oft fälschlich auch als Schwangerschaftsvergiftung bezeichnet – besteht. Eine Nabelschnurpunktion kann bei Verdacht auf Blutgruppenunverträglichkeit oder eine Anämie zum Einsatz kommen. Bei all den Vorteilen gibt es leider auch eine Schattenseite: Die vorgeburtliche Diagnostik stellt Eltern, bei deren Ungeborenen eine genetische Anomalie oder schwerste Fehlbildungen festgestellt worden sind, vor die schwere Entscheidung über das weitere Vorgehen.

 

Mag. Christine Radmayr

April 2019

 

Kommentar 

Frühe Sicherheit Kommentarbild Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Arzt Kepler Universitätsklinikum Linz„Die Pränataldiagnostik hilft dabei, Hochrisikoschwangerschaften früh zu entdecken und bestmögliche Betreuung und Therapie einzuleiten.“

Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Arzt

Leiter des Instituts für Pränataldiagnostik am Kepler Universitätsklinikum Linz


Bilder: shutterstock; privat


Zuletzt aktualisiert am 13. November 2020